兒童孤獨癥

兒童孤獨癥是廣泛性發育障礙的一種亞型，以男性多見，起病于嬰幼兒期，主要表現為不同程度的言語發育障礙、人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板。約有3/4的患者伴有明顯的精神發育遲滯，部分患兒在一般性智力落后的背景下某方面具有較好的能力。

該癥患病率3～4/萬。但近年報道有增高的趨勢，據美國國立衛生研究院精神健康研究所(NIMH)的數據，美國孤獨癥患病率在1‰～2‰。國內未見孤獨癥的全國流調數據，僅部分地區作了相關報道，如2010年報道，廣東孤獨癥患病率為0.67%，深圳地區高達1.32%。

病因

尚不清楚，可能與以下因素有關：

1.遺傳

遺傳因素對孤獨癥的作用已趨于明確，但具體的遺傳方式還不明了。

2.圍產期因素

圍產期各種并發癥，如產傷、宮內窒息等較正常對照組多。

3.免疫系統異常

發現T淋巴細胞數量減少，輔助T細胞和B細胞數量減少、抑制-誘導T細胞缺乏、自然殺傷細胞活性減低等。

4.神經內分泌和神經遞質

與多種神經內分泌和神經遞質功能失調有關。研究發現孤獨癥患者的單胺系統，如5-羥色胺（5-HT）和兒茶酚胺發育不成熟，松果體-丘腦下部-垂體-腎上腺軸異常，導致5-HT、內啡肽增加，促腎上腺皮質激素（ACTH）分泌減少。

臨床表現

1.語言障礙

語言與交流障礙是孤獨癥的重要癥狀，是大多數兒童就診的主要原因。語言與交流障礙可以表現為多種形式，多數孤獨癥兒童有語言發育延遲或障礙，通常在兩歲和三歲時仍然不會說話，或者在正常語言發育后出現語言倒退，在2～3歲以前有表達性語言，隨著年齡增長逐漸減少，甚至完全喪失，終身沉默不語或在極少數情況下使用有限的語言。他們對語言的感受和表達運用能力均存在某種程度的障礙。

2.社會交往障礙

患者不能與他人建立正常的人際關系。年幼時即表現出與別人無目光對視，表情貧乏，缺乏期待父母和他人擁抱、愛撫的表情或姿態，也無享受到愛撫時的愉快表情，甚至對父母和別人的擁抱、愛撫予以拒絕。分不清親疏關系，對待親人與對待其他人都是同樣的態度。不能與父母建立正常的依戀關系，患者與同齡兒童之間難以建立正常的伙伴關系，例如，在幼兒園多獨處，不喜歡與同伴一起玩耍；看見一些兒童在一起興致勃勃地做游戲時，沒有去觀看的興趣或去參與的愿望。

3.興趣范圍狹窄和刻板的行為模式

患者對于正常兒童所熱衷的游戲、玩具都不感興趣，而喜歡玩一些非玩具性的物品，如一個瓶蓋，或觀察轉動的電風扇等，并且可以持續數十分鐘、甚至幾個小時而沒有厭倦感。對玩具的主要特征不感興趣，卻十分關注非主要特征：患者固執地要求保持日常活動程序不變，如上床睡覺的時間、所蓋的被子都要保持不變，外出時要走相同的路線等。若這些活動被制止或行為模式被改變，患者會表示出明顯的不愉快和焦慮情緒，甚至出現反抗行為。患者可有重復刻板動作，如反復拍手、轉圈、用舌舔墻壁、跺腳等。

4.智能障礙

在孤獨癥兒童中，智力水平表現很不一致，少數患者在正常范圍，大多數患者表現為不同程度的智力障礙。國內外研究表明，對孤獨癥兒童進行智力測驗，發現50%左右的孤獨癥兒童為中度以上的智力缺陷（智商小于50），25%為輕度智力缺陷（智商為50～69），25%智力在正常（智商大于70），智力正常的被稱為高功能孤獨癥。

治療

1.訓練干預方法

雖然目前孤獨癥的干預方法很多，但是大多缺乏循證醫學的證據。尚無更優治療方案，更佳的治療方法應該是個體化的治療。其中，教育和訓練是最有效、最主要的治療方法。目標是促進患者語言發育，提高社會交往能力，掌握基本生活技能和學習技能。孤獨癥患者在學齡前一般因不能適應普通幼兒園生活，而在家庭、特殊教育學校、醫療機構中接受教育和訓練。學齡期以后患者的語言能力和社交能力會有所提高，部分患者可以到普通小學與同齡兒童一起接受教育，還有部分患者可能仍然留在特殊教育學校。

目前國際上受主流醫學推薦和使用的訓練干預方法，為孤獨癥的規范化治療提供了方向，這些主流方法主要有

（1）應用行為分析療法（ABA）主張以行為主義原理和運用行為塑造原理，以正性強化為主促進孤獨癥兒童各項能力發展。訓練強調高強度、個體化、系統化。

（2）孤獨癥以及相關障礙兒童治療教育課程（TEACCH）訓練該課程根據孤獨癥兒童能力和行為的特點設計個體化的訓練內容，對患兒語言、交流以及感知覺運動等各方面所存在的缺陷有針對性地進行教育，核心是增進孤獨癥兒童對環境、教育和訓練內容的理解和服從。

（3）人際關系訓練法包括Greenspan建立的地板時光療法和Gutstein建立的人際關系發展干預（RDI）療法。

上述治療方法在國內一些孤獨癥康復機構已開展，獲取了較好的治療效果，但還需要進一步研究論證。

2.藥物治療

目前藥物治療尚無法改變孤獨癥的病程，也缺乏治療核心癥狀的特異性藥物，但藥物可以改善患者的一些情緒和行為癥狀，如情緒不穩、注意缺陷和多動、沖動行為、攻擊行為、自傷和自殺行為、抽動和強迫癥狀以及精神病性癥狀等，有利于維護患者自身或他人安全、順利實施教育訓練及心理治療。常用藥物如下：

（1）中樞興奮藥物適用于合并注意缺陷和多動癥狀者。常用藥物是哌醋甲酯。

（2）抗精神病藥物應小劑量、短期使用，在使用過程中要注意藥物副作用，特別是錐體外系副作用

①利培酮對孤獨癥伴發的沖動、攻擊、激越、情緒不穩、易激惹等情感癥狀以及精神病性癥狀有效。②氟哌啶醇對沖動、多動、刻板等行為癥狀和情緒不穩、易激惹等情感癥狀以及精神病性癥狀有效，據報道還可改善社會交往和語言發育障礙。③阿立哌唑、奎硫平、奧氮平等非典型抗精神病藥物在控制患者的沖動、攻擊和精神病性癥狀也有效。

（3）抗抑郁藥物能減輕重復刻板行為、強迫癥狀，改善情緒問題，提高社會交往技能，對于使用多巴胺受體阻滯劑后出現的運動障礙如退縮、遲發性運動障礙、抽動等也有一定效果。

選擇性5-HT再攝取抑制劑（SSRIs）對孤獨癥患者的行為和情緒問題有效。如舍曲林可試用于6歲以上患者。