兒童孤獨(dú)癥

兒童孤獨(dú)癥是廣泛性發(fā)育障礙的一種亞型，以男性多見，起病于嬰幼兒期，主要表現(xiàn)為不同程度的言語發(fā)育障礙、人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板。約有3/4的患者伴有明顯的精神發(fā)育遲滯，部分患兒在一般性智力落后的背景下某方面具有較好的能力。

該癥患病率3～4/萬。但近年報(bào)道有增高的趨勢，據(jù)美國國立衛(wèi)生研究院精神健康研究所(NIMH)的數(shù)據(jù)，美國孤獨(dú)癥患病率在1‰～2‰。國內(nèi)未見孤獨(dú)癥的全國流調(diào)數(shù)據(jù)，僅部分地區(qū)作了相關(guān)報(bào)道，如2010年報(bào)道，廣東孤獨(dú)癥患病率為0.67%，深圳地區(qū)高達(dá)1.32%。

病因

尚不清楚，可能與以下因素有關(guān)：

1.遺傳

遺傳因素對孤獨(dú)癥的作用已趨于明確，但具體的遺傳方式還不明了。

2.圍產(chǎn)期因素

圍產(chǎn)期各種并發(fā)癥，如產(chǎn)傷、宮內(nèi)窒息等較正常對照組多。

3.免疫系統(tǒng)異常

發(fā)現(xiàn)T淋巴細(xì)胞數(shù)量減少，輔助T細(xì)胞和B細(xì)胞數(shù)量減少、抑制-誘導(dǎo)T細(xì)胞缺乏、自然殺傷細(xì)胞活性減低等。

4.神經(jīng)內(nèi)分泌和神經(jīng)遞質(zhì)

與多種神經(jīng)內(nèi)分泌和神經(jīng)遞質(zhì)功能失調(diào)有關(guān)。研究發(fā)現(xiàn)孤獨(dú)癥患者的單胺系統(tǒng)，如5-羥色胺（5-HT）和兒茶酚胺發(fā)育不成熟，松果體-丘腦下部-垂體-腎上腺軸異常，導(dǎo)致5-HT、內(nèi)啡肽增加，促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）分泌減少。

臨床表現(xiàn)

1.語言障礙

語言與交流障礙是孤獨(dú)癥的重要癥狀， 是大多數(shù)兒童就診的主要原因。語言與交流障礙可以表現(xiàn)為多種形式，多數(shù)孤獨(dú)癥兒童有語言發(fā)育延遲或障礙，通常在兩歲和三歲時(shí)仍然不會(huì)說話，或者在正常語言發(fā)育后出現(xiàn)語言倒退，在2～3歲以前有表達(dá)性語言，隨著年齡增長逐漸減少，甚至完全喪失，終身沉默不語或在極少數(shù)情況下使用有限的語言。他們對語言的感受和表達(dá)運(yùn)用能力均存在某種程度的障礙。

2.社會(huì)交往障礙

患者不能與他人建立正常的人際關(guān)系。年幼時(shí)即表現(xiàn)出與別人無目光對視，表情貧乏，缺乏期待父母和他人擁抱、愛撫的表情或姿態(tài)，也無享受到愛撫時(shí)的愉快表情，甚至對父母和別人的擁抱、愛撫予以拒絕。分不清親疏關(guān)系，對待親人與對待其他人都是同樣的態(tài)度。不能與父母建立正常的依戀關(guān)系，患者與同齡兒童之間難以建立正常的伙伴關(guān)系，例如，在幼兒園多獨(dú)處，不喜歡與同伴一起玩耍；看見一些兒童在一起興致勃勃地做游戲時(shí)，沒有去觀看的興趣或去參與的愿望。

3.興趣范圍狹窄和刻板的行為模式

患者對于正常兒童所熱衷的游戲、玩具都不感興趣，而喜歡玩一些非玩具性的物品，如一個(gè)瓶蓋，或觀察轉(zhuǎn)動(dòng)的電風(fēng)扇等，并且可以持續(xù)數(shù)十分鐘、甚至幾個(gè)小時(shí)而沒有厭倦感。對玩具的主要特征不感興趣，卻十分關(guān)注非主要特征：患者固執(zhí)地要求保持日常活動(dòng)程序不變，如上床睡覺的時(shí)間、所蓋的被子都要保持不變，外出時(shí)要走相同的路線等。若這些活動(dòng)被制止或行為模式被改變，患者會(huì)表示出明顯的不愉快和焦慮情緒，甚至出現(xiàn)反抗行為。患者可有重復(fù)刻板動(dòng)作，如反復(fù)拍手、轉(zhuǎn)圈、用舌舔墻壁、跺腳等。

4.智能障礙

在孤獨(dú)癥兒童中，智力水平表現(xiàn)很不一致，少數(shù)患者在正常范圍，大多數(shù)患者表現(xiàn)為不同程度的智力障礙。國內(nèi)外研究表明，對孤獨(dú)癥兒童進(jìn)行智力測驗(yàn)，發(fā)現(xiàn)50%左右的孤獨(dú)癥兒童為中度以上的智力缺陷（智商小于50），25%為輕度智力缺陷（智商為50～69），25%智力在正常（智商大于70），智力正常的被稱為高功能孤獨(dú)癥。

治療

1.訓(xùn)練干預(yù)方法

雖然目前孤獨(dú)癥的干預(yù)方法很多，但是大多缺乏循證醫(yī)學(xué)的證據(jù)。尚無更優(yōu)治療方案，更佳的治療方法應(yīng)該是個(gè)體化的治療。其中，教育和訓(xùn)練是最有效、最主要的治療方法。目標(biāo)是促進(jìn)患者語言發(fā)育，提高社會(huì)交往能力，掌握基本生活技能和學(xué)習(xí)技能。孤獨(dú)癥患者在學(xué)齡前一般因不能適應(yīng)普通幼兒園生活，而在家庭、特殊教育學(xué)校、醫(yī)療機(jī)構(gòu)中接受教育和訓(xùn)練。學(xué)齡期以后患者的語言能力和社交能力會(huì)有所提高，部分患者可以到普通小學(xué)與同齡兒童一起接受教育，還有部分患者可能仍然留在特殊教育學(xué)校。

目前國際上受主流醫(yī)學(xué)推薦和使用的訓(xùn)練干預(yù)方法，為孤獨(dú)癥的規(guī)范化治療提供了方向，這些主流方法主要有

（1）應(yīng)用行為分析療法（ABA） 主張以行為主義原理和運(yùn)用行為塑造原理，以正性強(qiáng)化為主促進(jìn)孤獨(dú)癥兒童各項(xiàng)能力發(fā)展。訓(xùn)練強(qiáng)調(diào)高強(qiáng)度、個(gè)體化、系統(tǒng)化。

（2）孤獨(dú)癥以及相關(guān)障礙兒童治療教育課程（TEACCH）訓(xùn)練 該課程根據(jù)孤獨(dú)癥兒童能力和行為的特點(diǎn)設(shè)計(jì)個(gè)體化的訓(xùn)練內(nèi)容，對患兒語言、交流以及感知覺運(yùn)動(dòng)等各方面所存在的缺陷有針對性地進(jìn)行教育，核心是增進(jìn)孤獨(dú)癥兒童對環(huán)境、教育和訓(xùn)練內(nèi)容的理解和服從。

（3）人際關(guān)系訓(xùn)練法 包括Greenspan建立的地板時(shí)光療法和Gutstein建立的人際關(guān)系發(fā)展干預(yù)（RDI）療法。

上述治療方法在國內(nèi)一些孤獨(dú)癥康復(fù)機(jī)構(gòu)已開展，獲取了較好的治療效果，但還需要進(jìn)一步研究論證。

2.藥物治療

目前藥物治療尚無法改變孤獨(dú)癥的病程，也缺乏治療核心癥狀的特異性藥物，但藥物可以改善患者的一些情緒和行為癥狀，如情緒不穩(wěn)、注意缺陷和多動(dòng)、沖動(dòng)行為、攻擊行為、自傷和自殺行為、抽動(dòng)和強(qiáng)迫癥狀以及精神病性癥狀等，有利于維護(hù)患者自身或他人安全、順利實(shí)施教育訓(xùn)練及心理治療。常用藥物如下：

（1）中樞興奮藥物 適用于合并注意缺陷和多動(dòng)癥狀者。常用藥物是哌醋甲酯。

（2）抗精神病藥物 應(yīng)小劑量、短期使用，在使用過程中要注意藥物副作用，特別是錐體外系副作用

①利培酮 對孤獨(dú)癥伴發(fā)的沖動(dòng)、攻擊、激越、情緒不穩(wěn)、易激惹等情感癥狀以及精神病性癥狀有效。②氟哌啶醇 對沖動(dòng)、多動(dòng)、刻板等行為癥狀和情緒不穩(wěn)、易激惹等情感癥狀以及精神病性癥狀有效，據(jù)報(bào)道還可改善社會(huì)交往和語言發(fā)育障礙。③阿立哌唑、奎硫平、奧氮平等非典型抗精神病藥物 在控制患者的沖動(dòng)、攻擊和精神病性癥狀也有效。

（3）抗抑郁藥物 能減輕重復(fù)刻板行為、強(qiáng)迫癥狀，改善情緒問題，提高社會(huì)交往技能，對于使用多巴胺受體阻滯劑后出現(xiàn)的運(yùn)動(dòng)障礙如退縮、遲發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙、抽動(dòng)等也有一定效果。

選擇性5-HT再攝取抑制劑（SSRIs）對孤獨(dú)癥患者的行為和情緒問題有效。如舍曲林可試用于6歲以上患者。